Забор крови для неонатального скрининга проводят из пятки малыша. Именно оттуда получают нужный объем биоматериала для обследования. У доношенных детей анализ берут на вторые сутки, у родившихся раньше срока — на седьмые. После, специальные тест-бланки с образцами отправляют в лабораторию. На базе РДКБ с 2006 года проверяют на наличие пяти заболеваний. А основные высокотехнологические исследования проводят в НИИ — Краевой клинической больницы им. Очаповского» в Краснодарском крае.
Если отклонения выявили, проводят повторный забор крови для подтверждения результатов уже в «Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова» в Москве. Всего с 2023 года новорожденных обследуют на 36 наследственных заболеваний. Это дает возможность диагностировать их на раннем доклиническом этапе и предпринять необходимые меры.
Процедура максимально гуманна, практически безболезненна и никак не травмирует малыша. Родители имеют права отказаться от неонатального скрининга, однако это может привести к негативным последствиям для ребенка, говорят специалисты. И все же большинство мам только «за».
В прошлом году обследовали 7541 младенца. У шести выявили фенилкетонурию, у восьми недостаток ацил-КоА дегидрогеназы. У двух маленьких пациентах врожденный гипотиреоз, у одного обнаружили спинально-мышечную атрофию. Благодаря своевременной диагностике дети находятся под пристальным наблюдением врачей. Обследования проводятся в рамках нацпроекта «Здравоохранение».
